- Autosomalna recesywna degeneracja siatkówki związana z RPE65 objawia się w trzech fenotypach: ślepota Lebera wrodzona (LCA), wczesnoniemowlęca ciężka dystrofia siatkówki (EOSRD) oraz młodzieńcza retinitis pigmentosa (RP).
- Diagnoza opiera się na obecności dwóch patogennych wariantów genu RPE65, potwierdzonych badaniami genetycznymi.
- Dostępna jest terapia genowa podspojówkowa dla osób w wieku od 12 miesięcy do 65 lat z potwierdzonymi mutacjami RPE65.
- Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza 25% ryzyka dla rodzeństwa w rodzinie obciążonej.
Charakterystyka kliniczna
Autosomalna recesywna degeneracja siatkówki związana z RPE65 występuje w trzech fenotypach, od najcięższego do najłagodniejszego: ślepota Lebera wrodzona (LCA), wczesnoniemowlęca ciężka dystrofia siatkówki (EOSRD) oraz młodzieńcza retinitis pigmentosa (RP).
W LCA objawy wzrokowe pojawiają się często w pierwszym roku życia. Dzieci w wieku 4-10 lat mają zazwyczaj ciężkie upośledzenie wzroku (średnia ostrość wzroku 20/126), a po 20. roku życia większość osiąga ślepotę prawną, by w czwartym dziesięcioleciu stracić całkowicie percepcję światła.
W EOSRD objawy zaczynają się we wczesnym dzieciństwie, z nyktalopią i spadkiem ostrości wzroku. Większość pacjentów osiąga ślepotę prawną w czwartym dziesięcioleciu, niektórzy tracą całkowicie wzrok w średnim wieku.
Młodzieńcza retinitis pigmentosa związana z RPE65
W tym fenotypie objawy pojawiają się pod koniec dzieciństwa lub w okresie dojrzewania, głównie jako nyktalopia i ubytki w obwodowym polu widzenia.
Ostrość centralna jest początkowo zachowana, ale wielu pacjentów osiąga ślepotę prawną między 40. a 50. rokiem życia, z dalszym pogorszeniem w starszym wieku.
Diagnoza i testy
Diagnozę ustala się u pacjenta z objawami sugerującymi chorobę i obecnością dwóch patogennych wariantów genu RPE65, potwierdzonych badaniami genetycznymi.
Leczenie i zarządzanie
Terapia celowana
Dla osób w wieku od 12 miesięcy do 65 lat z degeneracją siatkówki spowodowaną dwoma patogennymi wariantami RPE65 dostępna jest terapia genowa z podaniem podspojówkowym.
Leczenie wspomagające
Zaleca się zrównoważoną dietę zapewniającą dzienne zapotrzebowanie na składniki odżywcze. W razie niedoborów można rozważyć suplementy z kwasem dokozaheksaenowym i eikozapentaenowym do 500 mg/dzień oraz luteinę do 10 mg/dzień.
Dzieci z tą chorobą mają zazwyczaj prawidłowy intelekt, ale mogą mieć opóźnienia w nauce z powodu zaburzeń wzroku. Wczesne zaangażowanie specjalistów od rozwoju dziecka, nauczycieli dla niewidomych i usługi niskowzrokowości pomaga w dostępie do pomocy, takich jak wyświetlacze Braille’a.
Monitorowanie i unikanie czynników ryzyka
Regularne wizyty u okulisty są niezbędne. Należy zniechęcać dzieci do pocierania oczu, co może uszkodzić rogówkę lub siatkówkę.
Badanie krewnych ryzyka pozwala zidentyfikować nosicieli mutacji RPE65 i umożliwić wczesną ocenę oraz terapię genową.
Doradztwo genetyczne
Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji RPE65, każde z rodzeństwa ma 25% ryzyka zachorowania, 50% szans na bycie bezobjawowym nosicielem i 25% szans na brak mutacji.
Po identyfikacji mutacji w rodzinie możliwe są testy nosicielstwa u krewnych oraz diagnostyka prenatalna lub preimplantacyjna.
Źródło: Oryginalny artykuł
Zapalony zielarz i miłośniki natury. Zainspirowany złożonością i bogactwem natury, poświęcił swoje życie odkrywaniu i naukowemu badaniu roślin leczniczych. Pasja do roślin i głębokie zrozumienie ich leczniczych właściwości przekłada się na unikalne, holistyczne podejście do zdrowia i wellness.