Kluczowe wnioski:

  • Autosomalna recesywna degeneracja siatkówki związana z genem RPE65 występuje w trzech postaciach: wrodzonej ślepocie Lebera, wczesnej ciężkiej dystrofii siatkówki i młodzieńczym barwnikowym zapaleniu siatkówki.
  • Choroba jest spowodowana mutacjami w obu kopiach genu RPE65 i można ją rozpoznać dzięki badaniom genetycznym.
  • Jedyną celowaną terapią jest podanie genu pod siatkówkę u pacjentów w wieku od 12 miesięcy do 65 lat.
  • Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny – każdy potomek rodziców-nosicieli ma 25% szans na zachorowanie.

Jakie są postacie choroby?

Choroba wywołana przez mutacje genu RPE65 występuje w trzech wariantach, różniących się nasileniem i czasem pojawienia się objawów. Najcięższą formą jest wrodzona ślepota Lebera (LCA), która zwykle ujawnia się już w pierwszym roku życia. Wczesna ciężka dystrofia siatkówki (EOSRD) zaczyna się w wieku przedszkolnym, a najłagodniejsza – młodzieńcze barwnikowe zapalenie siatkówki (RP) – ujawnia się dopiero pod koniec dzieciństwa lub w okresie dojrzewania.

Jak zmienia się wzrok na przestrzeni lat?

W wrodzonej ślepoty Lebera ostrość widzenia pozostaje względnie stabilna do około dziesiątego roku życia, a następnie szybko się pogarsza. Do dwudziestego roku życia połowa pacjentów staje się prawnie niewidoma, a po trzydziestym roku życia prawie wszyscy tracą wzrok całkowicie. W EOSRD i młodzieńczym RP utrata widzenia przebiega wolniej, lecz wielu chorych spełnia kryteria ślepoty prawnej między 40. a 50. rokiem życia.

Jak rozpoznać chorobę?

Rozpoznanie stawia się na podstawie typowych objawów oraz wyniku badania genetycznego, w którym wykrywa się uszkodzenie obu kopii genu RPE65. Badanie molekularne jest kluczowe, ponieważ pozwala potwierdzić rozpoznanie i zakwalifikować pacjenta do terapii genowej.

Jakie leczenie jest dostępne?

Jedyną celowaną metodą leczenia jest podanie pod siatkówkę prawidłowej kopii genu RPE65. Zabieg można wykonać u pacjentów w wieku od 12 miesięcy do 65 lat, o ile choroba jest spowodowana mutacjami w obu kopiach genu. Dodatkowo zaleca się zdrową dietę bogatą w kwasy omega-3 oraz luteinę, choć suplementy nie zastępują terapii genowej.

Sprawdź również:  Indonezyjskie rośliny lecznicze w badaniach nad rakiem piersi – co mówią wyniki badań laboratoryjnych?

Jak wspierać rozwój dziecka z chorobą?

Dzieci z degeneracją RPE65 mają zwykle prawidłową inteligencję, lecz mogą mieć opóźnienia w nauce z powodu słabego widzenia. Wczesne włączenie specjalistów od tyflopedagogiki oraz zaopatrzenie w pomoce optyczne i elektroniczne pozwala zmniejszyć skutki niepełnosprawności wzrokowej. Ważne jest unikanie ucisku na gałki oczne, który może uszkodzić rogówkę i siatkówkę.

Dlaczego badania rodzinne są ważne?

Jeśli w rodzinie wykryto mutacje RPE65, warto zbadać rodzeństwo, nawet gdy nie zgłasza problemów ze wzrokiem. Wczesne rozpoznanie nosicielstwa obu mutacji pozwala na terminowe zakwalifikowanie do terapii genowej, zanim dojdzie do nieodwracalnej utraty wzroku.

Jak dziedziczy się choroba?

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że każde dziecko dwojga nosicieli ma 25% szans na zachorowanie, 50% szans na bycie bezobjawowym nosicielem i 25% szans na odziedziczenie dwóch prawidłowych kopii genu. Po wykryciu mutacji w rodzinie możliwe jest wykonanie badań prenatalnych oraz preimplantacyjnych.

Źródło: Oryginalny artykuł