Autosomalnie recesywna dystrofia siatkówki związana z genem RPE65

Jak objawia się choroba?

Autosomalnie recesywna dystrofia siatkówki związana z genem RPE65 występuje w trzech postaciach, różniących się nasileniem i czasem pojawienia się pierwszych objawów. Najcięższą formą jest wrodzona ślepota Lebera (LCA), w której zaburzenia widzenia pojawiają się już w pierwszym roku życia. Średnio ciężka postać, wczesna ciężka dystrofia siatkówki (EOSRD), zwykle ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i powoduje trudności z widzeniem o zmierzchu oraz obniżenie ostrości wzroku.

Łagodniejsza postać, młodzieńcze barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP), zaczyna się zwykle w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Osoby dotknięte tą formą choroby często zauważają najpierw problemy z widzeniem w słabym oświetleniu oraz zawężenie pola widzenia, przy zachowanej jeszcze przez pewien czas ostrości widzenia centralnego.

Jak szybko pogarsza się wzrok?

W postaci wrodzonej ślepoty Lebera ostrość wzroku u dzieci w wieku 4–10 lat wynosi średnio 20/126. Po dziesiątym roku życia następuje dalsze, stopniowe pogorszenie, a do dwudziestego roku życia połowa pacjentów spełnia kryteria prawnej ślepoty. Po dwudziestym roku życia utrata widzenia przyspiesza – wszyscy chorzy są prawnie niewidomi przed ukończeniem czterdziestego roku życia, a wielu całkowicie traci zdolność widzenia światła.

W postaci EOSRD tempo utraty widzenia jest nieco wolniejsze, jednak wielu pacjentów również osiąga kryteria prawnej ślepoty przed czterdziestym rokiem życia. W młodzieńczym barwnikowym zwyrodnieniu siatkówki centralna ostrość wzroku często utrzymuje się do wczesnej dorosłości, a kryteria prawnej ślepoty pojawiają się zwykle między 40. a 50. rokiem życia.

Jak ustala się rozpoznanie?

Rozpoznanie autosomalnie recesywnej dystrofii siatkówki związanej z genem RPE65 opiera się na typowych objawach klinicznych oraz potwierdzeniu obecności zmian w obu kopiach genu RPE65 za pomocą badań genetycznych. Badanie molekularne jest kluczowe, ponieważ pozwala odróżnić tę chorobę od innych przyczyn wrodzonych lub młodzieńczych dystrofii siatkówki.

Możliwości leczenia

Jedyną obecnie dostępną terapią celowaną jest podanie preparatu genowego pod siatkówkę. Zabieg ten można wykonać u pacjentów w wieku od 12 miesięcy do 65 lat, u których stwierdzono zmiany w obu kopiach genu RPE65. Terapia ma na celu spowolnienie lub zatrzymanie dalszej utraty komórek siatkówki.

Oprócz leczenia przyczynowego ważne jest wsparcie wzroku i rozwój dziecka. Zalecana jest zbilansowana dieta oraz ewentualna suplementacja kwasów omega-3 i luteiny, jeśli dieta nie dostarcza wystarczających ilości tych składników. Dzieci z zaburzeniami widzenia powinny jak najwcześniej korzystać z pomocy nauczycieli specjalistów oraz z nowoczesnych pomocy optycznych i elektronicznych.

Jakie badania kontrolne są potrzebne?

Osoby z rozpoznaną chorobą powinny regularnie zgłaszać się do okulisty prowadzącego. Podczas wizyt ocenia się postęp zmian w siatkówce oraz dostosowuje metody wspomagania widzenia. Ważne jest również unikanie nawyku uciskania i pocierania oczu, który może powodować dodatkowe uszkodzenia rogówki i siatkówki.

Dziedziczenie choroby i badania w rodzinie

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalnie recesywny. Jeśli oboje rodzice są nosicielami jednej zmienionej kopii genu RPE65, każde kolejne dziecko ma 25% szans na urodzenie się chore, 50% szans na bycie zdrowym nosicielem i 25% szans na urodzenie się całkowicie zdrowe i niewykazujące nosicielstwa.

Po wykryciu zmian genetycznych u chorego członka rodziny możliwe jest wykonanie badań nosicielstwa u krewnych oraz diagnostyki prenatalnej lub preimplantacyjnej. Wczesne ustalenie statusu genetycznego u rodzeństwa pozwala na szybkie wdrożenie terapii genowej u osób, u których stwierdzono obie zmienione kopie genu.

Źródło: Oryginalny artykuł