Kluczowe wnioski:

  • Autosomalnie recesywna dystrofia siatkówki związana z genem RPE65 występuje w trzech postaciach: od najcięższej (wrodzona ślepota Lebera) do najłagodniejszej (młodzieńcze barwnikowe zwyrodnienie siatkówki).
  • Objawy zwykle zaczynają się w dzieciństwie lub wczesnej młodości i prowadzą do postępującej utraty widzenia, aż do ślepoty prawnej w wieku 20–50 lat.
  • Skuteczną formą leczenia jest terapia genowa podawana pod siatkówkę u pacjentów w wieku od 12 miesięcy do 65 lat z potwierdzonymi zmianami w obu kopiach genu RPE65.
  • Choroba dziedziczy się w sposób autosomalnie recesywny – oboje rodzice muszą być nosicielami, aby dziecko zachorowało.

Jakie są postacie choroby?

Choroba występuje w trzech postaciach, różniących się nasileniem i wiekiem pojawienia się objawów. Najcięższą z nich jest wrodzona ślepota Lebera (LCA), która ujawnia się już w pierwszym roku życia i szybko prowadzi do bardzo słabego widzenia. Łagodniejsze formy to wczesne ciężkie dystrofie siatkówki (EOSRD) oraz młodzieńcze barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP).

Jak rozwija się wzrok u chorych?

W najcięższej postaci objawy pojawiają się już w niemowlęctwie. Między czwartym a dziesiątym rokiem życia ostrość wzroku jest zwykle bardzo niska, a po dwudziestym roku życia większość pacjentów spełnia kryteria ślepoty prawnej. Po trzydziestym roku życia widzenie często zanika całkowicie.

W postaciach łagodniejszych pierwsze objawy, takie jak trudności z widzeniem po zmroku, pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Centralne widzenie utrzymuje się dłużej, ale u większości osób między 40. a 50. rokiem życia dochodzi do ślepoty prawnej.

Jak stawia się diagnozę?

Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym, które wykrywa zmiany w obu kopiach genu RPE65. Wcześniej lekarz okulista ocenia objawy kliniczne i wyklucza inne przyczyny pogorszenia wzroku. Badanie molekularne jest kluczowe, ponieważ tylko jego wynik pozwala na zakwalifikowanie pacjenta do terapii genowej.

Jakie są możliwości leczenia?

Jedyną celowaną terapią jest podanie leku genowego pod siatkówkę. Zabieg można wykonać u osób w wieku od 12 miesięcy do 65 lat, u których potwierdzono zmiany w genie RPE65. Dodatkowo zalecana jest zdrowa dieta bogata w składniki odżywcze oraz, w razie potrzeby, suplementacja kwasami omega-3 i luteiną.

Sprawdź również:  Nanoziołowy ekstrakt z Paraboea leuserensis – obiecujący środek w leczeniu urazu mózgu

Dzieci z tą chorobą zwykle mają prawidłowy rozwój intelektualny, lecz mogą potrzebować wsparcia edukacyjnego z powodu słabego widzenia. Wczesne włączenie specjalistów od edukacji i rehabilitacji wzroku pozwala na lepsze funkcjonowanie w szkole i codziennym życiu.

Jakie badania kontrolne są potrzebne?

Pacjenci powinni regularnie odwiedzać okulistę, aby monitorować postęp choroby i ewentualne powikłania. Ważne jest także unikanie nawyku pocierania lub uciskania oczu, który może uszkodzić rogówkę i siatkówkę.

Dziedziczenie i badania w rodzinie

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalnie recesywny. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami zmienionego genu, każde kolejne dziecko ma 25% szans na zachorowanie. Po wykryciu mutacji u chorego członka rodziny można wykonać badania genetyczne u krewnych oraz badania prenatalne.

Podsumowanie

Autosomalnie recesywne zwyrodnienie siatkówki związane z genem RPE65 to rzadka, ale postępująca choroba, która prowadzi do utraty wzroku już w młodym wieku. Dzięki nowoczesnej terapii genowej istnieje realna szansa na spowolnienie lub zatrzymanie procesu chorobowego, pod warunkiem wczesnego rozpoznania i odpowiedniego postępowania medycznego.

Źródło: Oryginalny artykuł