Autosomal recesywna zwyrodnienie siatkówki związane z RPE65
Kluczowe wnioski: Autosomal recesywna zwyrodnienie siatkówki związane z RPE65 objawia się w trzech fenotypach: amaurosis congenita Lebera (LCA), wczesnonarodzinowa ciężka dystrofia siatkówki (EOSRD) o…
Czytaj artykuł