Wstęp do klasycznej CJD
Klasyczna choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) to śmiertelna choroba mózgu, która występuje głównie sporadycznie. Nie istnieje na nią leczenie, a śmierć następuje zazwyczaj po 4-5 miesiącach od początku objawów. Istnieją ustalone kryteria diagnostyczne dla przypadków określanych jako definitywne, prawdopodobne i możliwe.
Kryteria dla sporadycznej CJD
Definitywna sporadyczna CJD
Diagnoza opiera się na standardowych technikach neuropatologicznych lub immunocytochemicznych. Potwierdzają ją również Western blot wykazujący odporną na proteazy formę PrP, obecność skrapie-podobnych fibril lub inne metody neuropatologiczne.
Prawdopodobna sporadyczna CJD
Wymaga zaburzeń neuropsychiatrycznych z pozytywnym testem RT-QuIC w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) lub innych tkankach. Alternatywnie: szybko postępujące otępienie oraz co najmniej dwa z czterech objawów klinicznych:
- mioklonie,
- objawy wzrokowe lub móżdżkowe,
- objawy piramidowe/ekstrapiramidowe,
- akinetyczne mutyzm.
Obecny musi być co najmniej jeden z testów: typowy EEG (okresowe ostre fale), pozytywny test 14-3-3 w CSF (przy chorobie krótszej niż 2 lata), wysokosygnał w jądrze ognistym/putamenie lub co najmniej dwóch korowych obszarach na MRI (DWI lub FLAIR). Brak alternatywnej diagnozy w rutynowych badaniach.
Możliwa sporadyczna CJD
Postępujące otępienie z co najmniej dwoma z czterech objawów klinicznych wymienionych powyżej. Brak pozytywnego wyniku testów kwalifikujących do kategorii prawdopodobnej, czas trwania choroby poniżej 2 lat oraz brak wskazującej na inną przyczynę diagnozy.
Kryteria dla jatrogennej CJD
Około 1% przypadków klasycznej CJD to jatrogenne, czyli nabyte przez produkty medyczne lub w placówkach zdrowotnych. Spełniają one kryteria:
- postępujący zespół móżdżkowy u osoby otrzymującej hormon przysadki z ludzkich zwłok,
- lub sporadyczna CJD z udokumentowanym ryzykiem ekspozycji, np. neurochirurgia z implantacją twardówki.
Kryteria dla rodzinnej CJD
Szacuje się, że 5-15% przypadków klasycznej CJD ma charakter rodzinny z powodu mutacji genu. Definicja obejmuje:
- definitywną lub prawdopodobną CJD u pacjenta oraz u krewnego pierwszego stopnia,
- lub zaburzenia neuropsychiatryczne z mutacją genu PrP specyficzną dla choroby.
Źródło: Oryginalny artykuł
Zapalony zielarz i miłośniki natury. Zainspirowany złożonością i bogactwem natury, poświęcił swoje życie odkrywaniu i naukowemu badaniu roślin leczniczych. Pasja do roślin i głębokie zrozumienie ich leczniczych właściwości przekłada się na unikalne, holistyczne podejście do zdrowia i wellness.
