Kluczowe wnioski:

  • Choroba CJD to śmiertelna, nieuleczalna choroba mózgu, w której śmierć następuje zwykle w ciągu kilku miesięcy od wystąpienia objawów.
  • Diagnostyka opiera się na ustalonych kryteriach neuropatologicznych, testach RT-QuIC, EEG, MRI oraz badaniach płynu mózgowo-rdzeniowego.
  • Wyróżnia się formy sporadyczną, jatrogenną i rodzinną choroby Creutzfeldta-Jakoba.
  • Potwierdzenie diagnozy wymaga wykluczenia innych przyczyn i spełnienia ścisłych warunków klinicznych oraz laboratoryjnych.

Choroba CJD i choroba Creutzfeldta-Jakoba

Klasyczna choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) to śmiertelna choroba mózgu, która występuje głównie sporadycznie. Nie istnieje na nią leczenie, a śmierć następuje zazwyczaj po 4-5 miesiącach od początku objawów. Istnieją ustalone kryteria diagnostyczne dla przypadków określanych jako definitywne, prawdopodobne i możliwe.

Kryteria dla sporadycznej CJD choroba

Definitywna sporadyczna CJD

Diagnoza opiera się na standardowych technikach neuropatologicznych lub immunocytochemicznych. Potwierdzają ją również Western blot wykazujący odporną na proteazy formę PrP, obecność skrapie-podobnych fibril lub inne metody neuropatologiczne.

Prawdopodobna sporadyczna CJD

Wymaga zaburzeń neuropsychiatrycznych z pozytywnym testem RT-QuIC w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) lub innych tkankach. Alternatywnie: szybko postępujące otępienie oraz co najmniej dwa z czterech objawów klinicznych: mioklonie, objawy wzrokowe lub móżdżkowe, objawy piramidowe/ekstrapiramidowe, akinetyczne mutyzm. Obecny musi być co najmniej jeden z testów: typowy EEG (okresowe ostre fale), pozytywny test 14-3-3 w CSF (przy chorobie krótszej niż 2 lata), wysokosygnał w jądrze ognistym/putamenie lub co najmniej dwóch korowych obszarach na MRI (DWI lub FLAIR). Brak alternatywnej diagnozy w rutynowych badaniach.

Możliwa sporadyczna CJD

Postępujące otępienie z co najmniej dwoma z czterech objawów klinicznych wymienionych powyżej. Brak pozytywnego wyniku testów kwalifikujących do kategorii prawdopodobnej, czas trwania choroby poniżej 2 lat oraz brak wskazującej na inną przyczynę diagnozy.

Kryteria dla jatrogennej CJD

Około 1% przypadków klasycznej CJD to jatrogenne, czyli nabyte przez produkty medyczne lub w placówkach zdrowotnych. Spełniają one kryteria: postępujący zespół móżdżkowy u osoby otrzymującej hormon przysadki z ludzkich zwłok lub sporadyczna CJD z udokumentowanym ryzykiem ekspozycji, np. neurochirurgia z implantacją twardówki.

Sprawdź również:  Fenole z diety i ćwiczenia: naturalny sposób na opóźnienie starzenia u źródła

Kryteria dla rodzinnej CJD

Szacuje się, że 5-15% przypadków klasycznej CJD ma charakter rodzinny z powodu mutacji genu. Definicja obejmuje: definitywną lub prawdopodobną CJD u pacjenta oraz u krewnego pierwszego stopnia lub zaburzenia neuropsychiatryczne z mutacją genu PrP specyficzną dla choroby.

Źródło: Oryginalny artykuł