1>Medulloblastoma: diagnostyka i leczenie
Co to jest medulloblastoma?
Medulloblastoma to pierwotny guz ośrodkowego układu nerwowego (OUN), który powstaje w mózgu lub rdzeniu kręgowym. Najczęściej lokalizuje się w móżdżku, czyli dolnej części mózgu z tyłu czaszki. Jest to guz embrionalny neuroepitelialny, tworzący się z komórek płodowych pozostałych po urodzeniu.
Wygląd medulloblastomy na MRI
Na obrazach MRI medulloblastoma zazwyczaj pojawia się jako lite skupisko w móżdżku. Guz często jaśnieje po podaniu kontrastu i może blokować drogi płynu mózgowo-rdzeniowego, powodując wodogłowie – nagromadzenie płynu i wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego.
Po diagnozie wykonuje się MRI rdzenia kręgowego, aby sprawdzić, czy guz rozprzestrzenił się.
Stopnie i podtypy medulloblastomy
Medulloblastomy klasyfikuje się jako guzy stopnia 4 (IV), co oznacza, że są złośliwe i szybko rosnące. Wymagają one również stadium – badań oceniających rozprzestrzenienie w OUN lub poza nim.
Na podstawie stadium, wieku pacjenta i resztkowego guza po operacji stosuje się stratyfikację ryzyka: standardowe (średnie) lub wysokie. Aktualnie guzy dzielą się na podgrupy genetyczne: WNT-aktywowane, SHH-aktywowane, grupa 3 (non-WNT/non-SHH) oraz grupa 4 (non-WNT/non-SHH). Częstość i cechy genetyczne różnią się w zależności od wieku.
Objawy medulloblastomy
Objawy zależą od lokalizacji guza. W móżdżku powodują problemy z chodzeniem, równowagą i precyzyjnymi ruchami.
Przy wodogłowie mogą wystąpić: bóle głowy, nudności, wymioty, podwójne widzenie, nadmierna senność, splątanie, napady padaczkowe lub omdlenia.
Jeśli guz rozprzestrzenił się do kręgosłupa: osłabienie lub drętwienie kończyn, zaburzenia oddawania moczu lub stolca, ból kręgosłupa. Rozprzestrzenienie poza OUN objawia się kaszlem, bólem klatki piersiowej, obrzękiem węzłów chłonnych lub bólem kości.
Grupy ryzyka i kto choruje?
70% przypadków medulloblastomy dotyczy dzieci, 30% dorosłych (głównie 20–40 lat). Choroba występuje częściej u mężczyzn niż kobiet, oraz u osób nie-hiszpańskich białych i Hiszpanów.
W USA szacuje się, że około 6070 osób żyje z tym guzem (dane z 2019 r.).
Przyczyny medulloblastomy
Medulloblastoma to choroba genetyczna spowodowana zmianami w genach kontrolujących funkcjonowanie komórek. Przyczyna większości przypadków jest nieznana. Niewielki odsetek wiąże się z dziedzicznymi zmianami genetycznymi.
Rozprzestrzenianie się guza
Medulloblastomy szybko rosną i często rozprzestrzeniają się w OUN drogą płynu mózgowo-rdzeniowego. Mogą też naciekać poza OUN, np. do kości, płuc lub układu limfatycznego – częściej u dzieci i dorosłych z nawrotem.
Diagnoza medulloblastomy
Do dokładnej diagnozy usuwa się fragment guza podczas operacji (jeśli możliwe), który ocenia neuropatholog. Potwierdza to typ guza i jego stopień.
Leczenie medulloblastomy
Pierwszym krokiem jest operacja mająca na celu pobranie tkanki i usunięcie jak największej części guza bez pogorszenia objawów.
Dalsze leczenie obejmuje radioterapię (craniospinalną, często protonową, by chronić szpik i narządy), chemioterapię (zależnie od podtypu, rozprzestrzenienia i odpowiedzi pacjenta) oraz badania kliniczne z nowymi lekami, terapiami celowanymi lub immunoterapią.
Decyzje podejmuje zespół z doświadczeniem w medulloblastozie dorosłych, uwzględniając wiek, resztkowy guz i lokalizację.
Rokowanie
Pięcioletnia przeżywalność względna wynosi 80,6%. Na rokowanie wpływają: podgrupa molekularna, stadium, zakres resekcji, wiek, stan zdrowia i odpowiedź na leczenie. Szczegóły omów z lekarzem.
Źródło: Oryginalny artykuł
Komentarze czytelników 3
To prawda, że diagnostyka jest kluczowa, ale warto też wspomnieć, że medulloblastoma to grupa nowotworów, które różnią się pod względem molekularnym. Coraz częściej podczas badań histopatologicznych wykonuje się profilowanie molekularne, co pozwala lekarzom lepiej dobrać agresywność leczenia do konkretnego podtypu guza. Dzięki temu niektórzy pacjenci unikają zbyt intensywnej chemioterapii, jeśli ich nowotwór rokuje lepiej. To duży przełom w onkologii dziecięcej, o którym mówi się zdecydowanie zbyt rzadko, a daje on zupełnie nowe możliwości w planowaniu terapii celowanej.
Czy w polskim systemie opieki zdrowotnej pacjenci z medulloblastoma mają łatwy dostęp do najnowocześniejszych metod radioterapii protonowej? Zastanawiam się, czy lekarze w ogólnodostępnych szpitalach kierują chorych do dedykowanych ośrodków, czy trzeba o to walczyć na własną rękę. Moja siostrzenica niedawno usłyszała diagnozę i szukamy obecnie informacji, jakie placówki oferują najlepsze standardy leczenia onkologicznego dla dzieci w naszym kraju. Będę wdzięczny za każdą podpowiedź lub namiar na sprawdzone miejsce, gdzie można uzyskać kompleksową konsultację.
Bardzo dziękuję za ten artykuł, jest napisany w sposób przystępny dla laika. Mój syn przeszedł operację usunięcia rdzeniaka trzy lata temu i wiem, jak trudna jest to droga dla całej rodziny. Chciałabym tylko dodać otuchy wszystkim rodzicom, którzy właśnie zaczynają tę walkę. Mimo że skutki uboczne leczenia bywają ciężkie, nowoczesna rehabilitacja potrafi zdziałać cuda. Najważniejsze to nie tracić nadziei i otoczyć dziecko wsparciem specjalistów, bo medycyna poszła w ostatnich latach mocno do przodu.
💬 Co sądzisz? Podziel się swoją opinią
Twój komentarz zostanie opublikowany po moderacji. Adres email nie będzie widoczny.