- Autosomalna recesywna degeneracja siatkówki związana z RPE65 objawia się w trzech formach: ślepotą Lebera (LCA), wczesnonakładową ciężką dystrofią siatkówki (EOSRD) oraz młodzieńczą retinitis pigmentosa (RP).
- Diagnoza opiera się na obecności dwóch patogennych wariantów genu RPE65, potwierdzonych badaniami genetycznymi.
- Dostępna jest terapia genowa podspojówkowa dla osób w wieku od 12 miesięcy do 65 lat z mutacjami RPE65.
- Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, z 25% ryzykiem dla rodzeństwa chorych dzieci.
Charakterystyka kliniczna
Autosomalna recesywna degeneracja siatkówki związana z RPE65 występuje w trzech fenotypach, od najcięższego do najłagodniejszego: ślepota Lebera (LCA), wczesnonakładowa ciężka dystrofia siatkówki (EOSRD) oraz młodzieńcza retinitis pigmentosa (RP).
W LCA objawy pojawiają się zwykle w pierwszym roku życia. Dzieci w wieku 4-10 lat mają ciężkie upośledzenie wzroku (średnia ostrość wzroku 20/126), stabilne w pierwszej dekadzie, ale pogarszające się w okresie dojrzewania – 50% osiąga法定ową ślepotę do 20. roku życia, a wszyscy do 40. roku.
W EOSRD objawy zaczynają się we wczesnym dzieciństwie, często z nyktalopią i spadkiem ostrości wzroku. Większość osiąga法定ową ślepotę do 40. roku życia, niektórzy tracą całkowicie percepcję światła w średnim wieku.
Młodzieńcza retinitis pigmentosa związana z RPE65
W tej formie objawy pojawiają się pod koniec dzieciństwa lub w adolescencji, głównie nyktalopia i ubytki obwodowego pola widzenia przy zachowanej ostrości centralnej.
Centralne widzenie utrzymuje się do wczesnej dorosłości, ale wielu osiąga法定ową ślepotę między 40. a 50. rokiem życia. Później może dojść do bardzo słabego widzenia, w tym braku percepcji światła.
Diagnoza i testy
Diagnozę ustala się u pacjenta z sugestywnymi objawami i dwiema patogennymi wariantami genu RPE65, potwierdzonymi badaniami genetycznymi molekularnymi.
Leczenie i terapia celowana
Dostępna jest terapia genowa z suplementacją genu podspojówkową dla osób w wieku 12 miesięcy do 65 lat z degeneracją siatkówki spowodowaną dwoma patogennymi wariantami RPE65.
Leczenie wspomagające
Zaleca się zrównoważoną dietę zapewniającą dzienne zapotrzebowanie na składniki odżywcze. Można rozważyć suplementy kwasu dokozaheksaenowego i eikozapentaenowego do 500 mg/dzień oraz luteiny do 10 mg/dzień, jeśli dieta jest niewystarczająca.
Dzieci mają zwykle normalną inteligencję, ale mogą mieć opóźnienia w nauce z powodu zaburzeń wzroku. Warto jak najwcześniej zaangażować specjalistów od rozwoju dziecka, edukację dla niewidomych i usługi niskowzrokowości z nowoczesnymi narzędziami, jak wyświetlacze Braille’a.
Monitorowanie i unikanie czynników ryzyka
Regularne wizyty u okulisty leczącego. Unikać powtarzalnego pocierania i uciskania oczu u dzieci, co może uszkodzić rogówkę lub siatkówkę.
Badanie krewnych i poradnictwo genetyczne
Warto zbadać genetycznie rodzeństwo w celu wczesnego wykrycia nosicieli mutacji RPE65 i rozważenia terapii genowej.
Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma 25% ryzyka zachorowania, 50% szans na bycie nosicielem bez objawów i 25% szans na brak mutacji.
Po identyfikacji wariantów RPE65 możliwe jest badanie nosicielstwa u krewnych oraz testy prenatalne lub przedimplantacyjne.
Źródło: Oryginalny artykuł
Zapalony zielarz i miłośniki natury. Zainspirowany złożonością i bogactwem natury, poświęcił swoje życie odkrywaniu i naukowemu badaniu roślin leczniczych. Pasja do roślin i głębokie zrozumienie ich leczniczych właściwości przekłada się na unikalne, holistyczne podejście do zdrowia i wellness.