Diagnostyka NF1
Diagnostyka neurofibromatozy typu 1 (NF1) zaczyna się od analizy osobistej i rodzinnej historii medycznej pacjenta oraz badania fizykalnego. Podczas badania skóra dziecka jest sprawdzana pod kątem plam café au lait, które mogą pomóc w rozpoznaniu NF1.
Jeśli konieczne są dodatkowe badania, dziecko może potrzebować:
- Badania oczu, które mogą ujawnić guzki Lische’a, zaćmę oraz utratę wzroku.
- Badań obrazowych, takich jak zdjęcia rentgenowskie, tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI), które pomagają zidentyfikować zmiany kostne, guzy w mózgu lub rdzeniu kręgowym oraz bardzo małe guzy. MRI może być używane do diagnozowania glejaków nerwu wzrokowego.
- Testów genetycznych, które mogą wspierać diagnozę NF1. Testy genetyczne mogą być również przeprowadzane w ciąży przed urodzeniem dziecka. Warto skonsultować się z członkiem zespołu opieki zdrowotnej na temat poradnictwa genetycznego.
Aby postawić diagnozę NF1, muszą być obecne co najmniej dwa objawy tej choroby. Dziecko, które ma tylko jeden objaw i nie ma rodzinnej historii NF1, jest zwykle monitorowane pod kątem innych objawów. Diagnoza NF1 jest zazwyczaj stawiana do czwartego roku życia.
Leczenie NF1
Nie istnieje lekarstwo na neurofibromatozę typu 1 (NF1), ale objawy mogą być zarządzane. Im wcześniej pacjent znajdzie się pod opieką specjalisty przeszkolonego w leczeniu NF1, tym lepsze są wyniki leczenia.
Monitoring
Jeśli Twoje dziecko ma NF1, zalecane są regularne, roczne badania kontrolne odpowiednie do wieku, aby:
- Sprawdzić skórę dziecka pod kątem nowych neurofibromów lub zmian w istniejących.
- Sprawdzić oznaki wysokiego ciśnienia krwi.
- Monitorować wzrost i rozwój dziecka, w tym mierzenie wzrostu, wagi i obwodu głowy, aby porównać z wykresami wzrostu dla dzieci z NF1.
- Sprawdzić oznaki wczesnej dojrzewania.
- Sprawdzić wszelkie zmiany szkieletowe.
- Monitorować rozwój nauki i postępy w szkole.
- Przeprowadzić pełne badanie oczu.
Należy natychmiast skontaktować się z zespołem opieki zdrowotnej, jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany w objawach między wizytami. Wiele powikłań NF1 może być skutecznie leczonych, jeśli terapia zaczyna się wcześnie.
Leki
Selumetinib (Koselugo) jest lekiem zatwierdzonym przez Amerykańską Agencję Żywności i Leków (FDA) do leczenia splotowatych neurofibromów u dzieci. Lek ten może zmniejszać rozmiar guza. Obecnie trwają badania kliniczne nad podobnymi lekami dla dzieci i dorosłych.
Operacje i inne procedury
Operacje usunięcia guzów mogą być konieczne w celu leczenia poważnych objawów lub powikłań NF1. Objawy mogą być łagodzone poprzez usunięcie całości lub części guzów, które uciskają pobliskie tkanki lub uszkadzają organy.
Leczenie raka
Nowotwory związane z NF1 są leczone standardowymi terapiami onkologicznymi, takimi jak chirurgia, chemioterapia i radioterapia. Wczesna diagnoza i leczenie są najważniejszymi czynnikami wpływającymi na dobry wynik leczenia.
Potencjalne przyszłe leczenie
Badacze testują terapie genowe dla neurofibromatozy typu 1 (NF1). Potencjalne nowe metody leczenia mogą obejmować zastąpienie genu NF1 w celu przywrócenia funkcji neurofibrominy.
Radzenie sobie i wsparcie
Opieka nad dzieckiem z taką chorobą jak neurofibromatoza typu 1 (NF1) może być wyzwaniem. Jednak wiele dzieci z NF1 dorasta, żyjąc zdrowo z niewieloma, jeśli w ogóle, powikłaniami. Aby pomóc sobie poradzić:
- Znajdź specjalistę, któremu możesz zaufać i który może skoordynować opiekę nad Twoim dzieckiem z innymi specjalistami. Fundacja Children’s Tumor ma narzędzie online, które pomoże Ci znaleźć specjalistę w Twojej okolicy.
- Dołącz do grupy wsparcia dla rodziców opiekujących się dziećmi z NF1, ADHD, specjalnymi potrzebami lub chorobami przewlekłymi.
- Zaakceptuj pomoc w codziennych potrzebach, takich jak gotowanie, sprzątanie lub opieka nad innymi dziećmi, lub po prostu, aby zrobić sobie potrzebną przerwę.
- Poszukaj wsparcia akademickiego dla dzieci z trudnościami w nauce.
Przygotowanie do wizyty
Możesz zostać skierowany do lekarza specjalizującego się w chorobach mózgu i układu nerwowego, znanego jako neurolog. Dobrze jest być dobrze przygotowanym do wizyty. Oto kilka informacji, które pomogą Ci się przygotować i wiedzieć, czego się spodziewać.
Co możesz zrobić
Spisz listę obaw, notując, kiedy po raz pierwszy je zauważyłeś. Przynieś kompletną historię medyczną i rodzinną, jeśli Twój specjalista medyczny jej jeszcze nie posiada. Spisz kluczowe informacje osobiste, w tym wszelkie duże stresy lub ostatnie zmiany w życiu. Zrób listę wszystkich leków, witamin lub suplementów, które Ty lub Twoje dziecko zażywacie. Przynieś zdjęcia członków rodziny – żyjących lub zmarłych – którzy mogli mieć podobne objawy. Spisz pytania do zadania swojemu specjaliście medycznemu. Czas podczas wizyty jest ograniczony. Przygotowanie listy pytań może pomóc w pełnym wykorzystaniu czasu. Uporządkuj pytania od najważniejszych do najmniej ważnych na wypadek, gdyby czas się skończył. W przypadku neurofibromatozy podstawowe pytania do zadania to:
- Czy podejrzewasz neurofibromatozę typu 1?
- Jakie badania polecasz?
- Jakie są dostępne metody leczenia?
- Jak należy monitorować stan pod kątem zmian?
Oprócz przygotowanych pytań nie wahaj się zadawać innych, które przyjdą Ci do głowy.
Czego oczekiwać od lekarza
Prawdopodobnie zostaniesz zapytany o wiele rzeczy. Przygotowanie się do odpowiedzi na nie może pozwolić na poświęcenie czasu na omówienie innych kwestii, które chcesz poruszyć. Twój specjalista medyczny może zapytać:
- Kiedy po raz pierwszy zauważyłeś objawy?
- Czy zmieniły się one z czasem?
- Czy istnieje rodzinna historia neurofibromatozy typu 1?
Źródło: Oryginalny artykuł
Zapalony zielarz i miłośniki natury. Zainspirowany złożonością i bogactwem natury, poświęcił swoje życie odkrywaniu i naukowemu badaniu roślin leczniczych. Pasja do roślin i głębokie zrozumienie ich leczniczych właściwości przekłada się na unikalne, holistyczne podejście do zdrowia i wellness.
